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Evaluación del riesgo genético de cáncer en pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar

Sivell S, Iredale R, Gray J, Coles B
Fecha de la modificación más reciente: 19 de febrero de 2007
Fecha de la modificación significativa más reciente: 13 de febrero de 2007

Esta revisión debería citarse como: Sivell S, Iredale R, Gray J, Coles B. Evaluación del riesgo genético de cáncer en pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, 2008 Número 4. Oxford: Update Software Ltd. Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de The Cochrane Library, 2008 Issue 3. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.).

RESUMEN
Antecedentes

El reconocimiento de un componente hereditario en el cáncer de mama generó un aumento en la demanda de información, certeza, y evaluación genética, y produjo la creación de clínicas de genética para el cáncer familiar. La evaluación del riesgo es la primera medida para los pacientes derivados a una clínica de genética para el cáncer.

Objetivos

Evaluar el impacto de los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer en pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar.

Estrategia de búsqueda

Se hicieron búsquedas en el Registro Especializado de Ensayos Controlados que mantiene el Grupo Cochrane de Cáncer de Mama. También se hicieron búsquedas en MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycLIT, CENTRAL, DARE, ASSIA, Web of Science, SIGLE y LILACS. Las búsquedas cubrieron el período desde 1985 hasta febrero 2005. También se hicieron búsquedas manuales en las siguientes revistas:

Criterios de selección

Se consideraron para su inclusión los ensayos que examinaron intervenciones para la prestación de evaluaciones del riesgo genético de cáncer de mama familiar. Los ensayos evaluaron medidas de resultado como la comprensión del riesgo, la satisfacción y el bienestar psicológico. Se excluyeron los estudios centrados en tipos de cáncer diferentes al cáncer de mama o cuyos participantes no presentaron riesgo de cáncer de mama. También se excluyeron los ensayos sobre el suministro de información o educación dado que se planificó examinar este tema por separado. Los participantes podían ser individuos de cualquier edad o sexo, con o sin una mutación confirmada del gen BRCA, pero sin antecedentes previos de cáncer de mama u otra enfermedad grave.

Recopilación y análisis de datos

Dos autores de forma independiente evaluaron la calidad de los ensayos y extrajeron los datos. La información adicional se buscó a partir de los autores según se considerara apropiado. Debido a la heterogeneidad en las intervenciones y las medidas de resultado, los datos se analizaron de forma descriptiva.

Resultados principales

Cincuenta y ocho documentos se identificaron como pertinentes para la revisión, 54 de ellos se excluyeron posteriormente. Los tres ensayos incluidos (correspondientes a cinco documentos), proporcionan datos sobre 1 251 participantes y evaluaron el impacto de la evaluación del riesgo genético de cáncer sobre medidas de resultado como el riesgo percibido y los trastornos psicológicos. Esta revisión sugiere que los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer ayudan a reducir el malestar, mejorar la exactitud del riesgo percibido, y aumentan el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. El profesional de la salud que realiza la evaluación del riesgo no parece producir una repercusión significativa sobre estas medidas de resultado.

Conclusiones de los autores

Esta revisión halló resultados favorables para la evaluación del riesgo de los pacientes con respecto al cáncer de mama familiar. Sin embargo, existieron muy pocos documentos como para llegar a una conclusión significativa sobre la mejor forma de prestar los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer. Se necesita investigación adicional que evalúe los mejores medios de prestación de la evaluación del riesgo de cáncer, realizada por diferentes profesionales de la salud, de diferentes maneras y en las ubicaciones alternativas.

Esta revisión debería citarse como:
Sivell S, Iredale R, Gray J, Coles B Evaluación del riesgo genético de cáncer en pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, 2008 Número 4. Oxford: Update Software Ltd. Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de The Cochrane Library, 2008 Issue 3. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.).


RESUMEN EN TÉRMINOS SENCILLOS

Evaluación del riesgo genético de cáncer para los individuos con riesgo de cáncer de mama familiar

El reconocimiento de un componente hereditario en el cáncer de mama generó un aumento en la demanda de información, certeza, y evaluación genética, y produjo la creación de clínicas de genética para el cáncer familiar. Los servicios de genética para el cáncer pueden incluir asesoramiento extenso, el cribado de especialistas y una evaluación genética en busca de mutaciones. La evaluación del riesgo es el primer paso en el proceso de proporcionar información y apoyo a las pacientes y su familia. Sin embargo, la información sobre los métodos basados en pruebas de la prestación de los servicios de evaluación del riesgos genético de cáncer es escasa. Para esta revisión, se realizó una búsqueda sistemática, una revisión y evaluación de la bibliografía sobre la prestación de los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer para los individuos afectados por cáncer de mama familiar.

Esta revisión incluyó tres ensayos (cinco documentos) que cubrieron el proceso de evaluación del riesgo para el cáncer de mama familiar. Estos estudios se centraron en el impacto psicosocial sobre las pacientes, así como en otras medidas de resultado y aspectos de la prestación de los servicios, y proporcionaron datos de 1 251 participantes. Debido a la cantidad limitada de ensayos, esta revisión no halló pruebas suficientes para llegar a alguna conclusión firme acerca de la mejor manera de prestar los servicios de evaluación del riesgo para los individuos afectados por sus antecedentes familiares de cáncer de mama. Sin embargo, los tres estudios incluidos demostraron mejorías en el bienestar psicológico y una disminución en los niveles de la preocupación por el cáncer como resultado del servicio de evaluación del riesgo. Aunque son limitados, los hallazgos de esta revisión indican que los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer pueden ayudar a reducir la inquietud, mejorar la exactitud del riesgo percibido del individuo y aumentar el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. Las pruebas existentes indican que tales servicios no causan daños a las pacientes y, a corto plazo, pueden tener un efecto positivo al ayudar a aliviar la inquietud y disminuir la preocupación por el cáncer. En esta revisión, el profesional de la salud que realiza la evaluación del riesgo no parece tener una repercusión significativa sobre estas medidas de resultado.


ANTECEDENTES

Los adelantos recientes en la genética revelaron que algunos tipos de cánceres poseen un componente genético y pueden ser hereditarios. Se estima que entre 5 y 10% de los cánceres de mama pueden atribuirse a uno de dos genes predisponentes; BRCA1 y BRCA2 (McPherson 2000; Rahman 1998). Las mutaciones en estos genes se asocian con un riesgo durante la vida de desarrollar cáncer de mama de aproximadamente 80% (Bish 2002), con una edad habitualmente temprana de aparición en comparación con los casos esporádicos. Una mutación en el gen que produce un riesgo potencialmente alto de cáncer no necesariamente significa el desarrollo de la enfermedad; ni predice a qué edad puede desarrollarse el cáncer. El desarrollo de la enfermedad puede también verse afectado por el ambiente y la interacción con otros genes.

El reconocimiento del componente genético del cáncer de mama generó una mayor demanda pública de información, certeza, cribado y evaluación genética, lo que en consecuencia produjo aumentos significativos en las derivaciones a los centros clínicos de genética. El aumento de las derivaciones generó el establecimiento de varias clínicas de genética específicamente dedicadas al cáncer. No existe un consenso sólido sobre la prestación de los servicios de genética para el cáncer y existen diversas modalidades, con gran variación en el acceso y calidad (Wonderling 2001). Sin embargo, existe un interés de investigación cada vez mayor sobre la manera en la que estos servicios se organizan y se prestan (Elwyn 2002; Fry 1999; Iredale 2003) y sobre las mejores formas de satisfacer las necesidades de los pacientes con antecedentes de cáncer de mama familiar. La experiencia de ingresar al servicio de riesgo genético de cáncer es un proceso complejo para las pacientes y su familia, e incluye diferentes estadios. Una evaluación completa de la prestación de los servicios para el riesgo genético de cáncer sería difícil. Los servicios para el riesgo genético de cáncer incluyen la evaluación del riesgo del paciente de desarrollar cáncer y además un asesoramiento extenso, el cribado de especialistas y una evaluación genética en busca de mutaciones. Sin embargo, dado que el primer estadio en el proceso de detección del riesgo genético de cáncer es la evaluación del riesgo de desarrollar un cáncer particular, es vital examinar el impacto de este procedimiento sobre las pacientes.

El primer paso en el proceso de evaluación del riesgo es recopilar una genealogía detallada para examinar si los cánceres se deben más probablemente a una susceptibilidad hereditaria que a una aparición esporádica. Aunque existen variaciones entre los diferentes países, habitualmente a los pacientes con riesgo de cáncer de mama se les asigna una categoría de riesgo; promedio (o bajo), moderado o potencialmente alto, y cada categoría se trata de diferentes maneras según las guías del servicio. Los servicios de evaluación del riesgo pueden proporcionar información pertinente y apoyo a las pacientes y su familia, ofrecer asesoramiento genético, y realizar la evaluación genética para las pacientes con mayor riesgo de cáncer de mama familiar. Los pacientes que asisten a la clínica de genética para el cáncer en general son atendidas por un genetista o un profesional encargado de la orientación genética. Una consulta en una clínica de genética para el cáncer es significativamente más prolongada que una consulta de atención primaria dado que se cubren una variedad de temas como la toma de decisiones reproductivas, el empleo, el seguro, la probabilidad de presentar una mutación en los genes y las opciones para reducir el riesgo de cáncer de mama, independientemente de cómo se preste el servicio, quién lo preste, o de si el primer contacto con los servicios de riesgo genético de cáncer requiere una evaluación detallada del riesgo.

Los beneficios de los servicios de evaluación del riesgo se demostraron mediante la comparación de las tasas de ansiedad de los pacientes antes y después de la consulta (Julian-Reynier 2001). Los estudios indican que aunque muchas pacientes no presentan un malestar importante como resultado del proceso, algunas necesitan apoyo psicológico adicional (Hopwood 1998; Watson 1998; Wood 2000; Scott 2005; van Roosmalen 2003) dado que un porcentaje pequeño pero significativo de los pacientes experimentan malestar mientras esperan la información sobre su riesgo de cáncer de mama (Cull 1999). También se halló que el asesoramiento genético produce un aumento del conocimiento sobre la genética del cáncer de mama y mejora la exactitud de las percepciones del riesgo (Brain 2000a; Braithwaite 2004; Hopwood 2000; Meiser 2002)). Mientras que la mayoría de la investigación se centró en el proceso de asesoramiento, se hizo menos hincapié en el proceso de evaluación del riesgo que precede este asesoramiento.

Es posible que los servicios de evaluación del riesgos difieran en una variedad de procedimientos y se realizaron varios proyectos piloto para explorar los modelos alternativos de la prestación de los servicios (ver por ejemplo Coehlo 2005; Lea 2005; Tempest 2005). Algunos de estos proyectos se centran en las experiencias, las expectativas y el conocimiento del médico que deriva como el médico generalista, y la calidad de sus derivaciones (Elwyn 2002; Lucassen 2001; Watson 2001), o en las herramientas informáticas de evaluación del riesgo (Braithwaite 2002; Emery 1999). Phelps 2004 comparó la utilización de llamadas telefónicas con el uso de correspondencia para transmitir la información sobre el riesgo a los pacientes derivados sin citarlos en la clínica. De manera alternativa, la evaluación del riesgo puede realizarse mediante videoconferencia para prestar los servicios de riesgo genético de cáncer a las poblaciones rurales (Gray 2000a)).

La información sobre los métodos basados en pruebas de entrega de los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer es escasa. Por lo tanto, se realizó una búsqueda sistemática, revisión y evaluación de la bibliografía sobre la prestación de la evaluación del riesgo genético de cáncer para los individuos afectados por cáncer de mama familiar, según los procedimientos de la Colaboración Cochrane. Aunque las mutaciones en el gen BRCA1, y en menor grado en el gen BRCA2, también se asociaron con un mayor riesgo de cáncer de ovario (p.ej. Easton 1995; Ford 1994; Ford 1998; Struewing 1997; Whittemore 1997; Wooster 1994), esta revisión se centra exclusivamente en el cáncer de mama familiar.


OBJETIVOS

Los objetivos de esta revisión sistemática fueron comparar:
1. de qué manera se pueden prestar los diferentes servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer a los individuos con riesgo de cáncer de mama familiar;
2. el impacto de los diversos tipos de servicios de riesgo genético de cáncer para evaluar el riesgo en los individuos con riesgo percibido de cáncer de mama; y
3. el impacto de los servicios especializados en riesgo genético de cáncer para evaluar el riesgo versus otros servicios no especializados para los individuos con riesgo de cáncer de mama familiar.


CRITERIOS PARA LA VALORACIÓN DE LOS ESTUDIOS DE ESTA REVISIÓN
Tipos de estudios

Se buscaron ensayos controlados aleatorios (ECAs) en todos los idiomas.

Tipos de participantes

Inclusiones:
Los participantes podían ser individuos de cualquier edad o sexo, afectados por sus antecedentes familiares de cáncer de mama, con o sin una mutación confirmada del gen BRCA, y sin antecedentes previos de cáncer de mama u otra enfermedad grave.

Exclusiones:
Se excluyeron los estudios en los que los participantes presentaron antecedentes previos de cáncer, dado que el interés de esta revisión fue el proceso de evaluación del riesgo genético. Además, aunque se reconoce la existencia de una conexión entre los estudios sobre cáncer de mama y cáncer de ovario, se excluyeron los estudios en los que la causa principal para la derivación fue el cáncer de ovario.

Tipos de intervención

Se consideró toda intervención sobre la prestación de una evaluación del riesgo genético de cáncer para el cáncer de mama familiar y pudo incluir:

  • tipo de asesor;
  • duración del asesoramiento;
  • lugar y modalidad del asesoramiento;
  • formas de obtener los antecedentes familiares;
  • forma en la que se presentó el riesgo;
  • disponibilidad y tipos de apoyo o asistencia posthospitalaria o ambos;
  • tipo de información disponible.
Se excluyeron de esta revisión los estudios que consideraron modalidades de facilitación de información a las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama familiar, dado que constituyen el tema de una revisión independiente (Iredale 2002).

Tipos de medidas de resultado

Centrado en el paciente:

  • Comprensión del riesgo (objetiva y subjetiva)
  • Satisfacción del paciente
  • Ansiedad
  • Depresión
  • Calidad de vida
  • Asistencia sanitaria personal
  • Percepciones de los riesgos y beneficios de la evaluación genética
  • Percepciones de los riesgos y beneficios de la supervisión del cribado
  • Percepciones de los riesgos y beneficios de la cirugía
  • Miembros de la familia contactados
  • Utilización de recursos genéticos y otros recursos de asistencia sanitaria
Existe una variedad de medidas validadas para la morbilidad psicológica, aunque las medidas para el riego objetivo y subjetivo y la satisfacción del paciente tienden a variar ampliamente. Las medidas utilizadas en los estudios incluidos se detallan en la sección "Descripción de los estudios".


ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA PARA LA IDENTIFICACIÓN DE LOS ESTUDIOS
Ver: estrategia de búsqueda Cochrane Breast Cancer Group

Se realizaron búsquedas en el Registro Especializado de Ensayos Controlados del Grupo Cochrane de Cáncer de Mama (Cochrane Breast Cancer Group) (los detalles sobre las estrategias de búsqueda utilizadas por el grupo para la identificación de los estudios y el procedimiento utilizado para codificar las referencias se presentan en el módulo del grupo http://www.mrw.interscience.wiley.com/cochrane/clabout/articles/BREASTCA/frame.html. Los estudios codificados con las palabras clave "education", "screen", "psychosocial intervention / supportive care", "prevent", "diagnostic", "genetic", "high risk" así como palabras de texto apropiadas se extrajeron del registro especializado para consideración.

La estrategia de búsqueda utilizó el filtro de búsqueda Cochrane recomendado para ECAs a fin de identificar todos los ensayos pertinentes. Esta estrategia se adaptó para las siguientes bases de datos electrónicas:
MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycLIT, CENTRAL, DARE, ASSIA, Web of Science, SIGLE y LILACS. Las búsquedas cubrieron el periodo 1985 hasta febrero 2005 e incluyeron todos los idiomas. No se buscó en la bibliografía previa a 1985 dado que los genes relacionados con el cáncer de mama comenzaron a descubrirse a fines de los años ochenta (Hall 1990) lo que generó el establecimiento de clínicas de genética para el cáncer (Eeles 2004)).

La terminología para la estrategia de MEDLINE se presenta en Tabla 05. La estrategia de búsqueda para MEDLINE se adaptó para su uso en otras bases de datos.

Se hicieron búsquedas manuales de los resúmenes de los artículos identificados para su posible inclusión en la revisión. También se hicieron búsquedas en las bibliografías de los artículos recuparados para obtener referencias adicionales. Se hicieron búsquedas en la Current Controlled Trials Database y se estableció contacto con autores relevantes para saber si sus estudios habían sido publicados.


MÉTODOS DE LA REVISIÓN

Implementación de los criterios de inclusión
Se identificaron 58 registros como pertinentes a la revisión, de los cuales 51 fueron ECAs, y por lo tanto, fueron considerados de forma detallada. De los 51 documentos considerados en detalle, se excluyeron 46, lo que dejó 5 documentos para su inclusión en la revisión. Dos autores independientes (SS, RI) revisaron todos los estudios identificados mediante la estrategia de búsqueda para determinar si cumplían los criterios de inclusión. Todo desacuerdo sobre un estudio particular se remitió a un tercer revisor (JG) que actuó como revisor externo y se resolvió mediante discusión. Cuando fue necesario, se solicitó a los investigadores la información que faltaba.

Evaluación de la calidad metodológica de los estudios incluidos
Dos autores de la revisión (SS, RI) evaluaron de forma independiente la calidad de todos los estudios considerados elegibles para la revisión mediante los criterios planteados a continuación. Todo desacuerdo sobre un estudio particular se remitió a un tercer revisor (JG) que actuó como revisor externo y se resolvió mediante discusión. La calidad de la ocultación de la asignación se calificó como adecuada (A), incierta (B) o inadecuada (C).

Sección (i): Validez interna
¿Hubo una ocultación adecuada del tratamiento previo a la asignación? (ver a continuación)
¿Se describieron e incluyeron en un análisis del tipo intención de tratar (intention-to-treat analysis) los resultados de los pacientes que se retiraron o se excluyeron después de la asignación?
¿Se cegaron los evaluadores de resultado al estado de la asignación?
¿Fueron comparables los grupos de tratamiento y de control al ingreso?
¿Se segó a los participantes al estado de la asignación después de la misma?
¿Se cegó a las personas que administraron el tratamiento al estado de la asignación?
¿Se consideraron idénticos los programas de atención, con excepción de las opciones del ensayo?
¿Fueron los retiros < 10% de la población estudiada?

Sección (ii): Validez externa
¿Se definieron de forma clara los criterios de inclusión y exclusión para el ingreso al estudio?
¿Las medidas de resultado utilizadas se encontraban claramente definidas?
¿Se consideraron adecuadas la exactitud, la precisión y la variación del observador de las medidas de resultado?
¿Se consideró apropiado el momento de evaluación de las medidas de resultado?
¿Se informaron claramente las medidas de resultado?

Obtención de los datos
Dos autores de la revisión (RI y SS) extrajeron los datos de forma independiente de cada ensayo original mediante el uso de una planilla de extracción de datos. Se discutió toda diferencia de opinión y, cuando fue necesario, se buscó la intervención de un tercer autor, antes de alcanzar el consenso. Se estableció contacto con los autores si faltaban datos relevantes del estudio.

Análisis de los datos
Se evaluaron los datos de cada estudio, como los participantes, la intervención, los procedimientos, el ámbito y la naturaleza de las medidas de resultado evaluadas. Sa analizaron las diferencias clínicas entre los estudios. Como resultado del asesoramiento de un estadístico nombrado por el Grupo Cochrane de Cáncer de Mama (Cochrane Breast Cancer Group), no se realizó un metanálisis de los datos, dado que los tres estudios fueron heterogéneos en cuanto a las intervenciones y medidas de resultado.

Una persona no especializada en el tema leyó esta revisión a fin de asegurar su fácil comprensión para las personas no expertas en esta área.


DESCRIPCIÓN DE LOS ESTUDIOS

Estudios excluidos
La búsqueda bibliográfica inicial identificó un gran número de documentos (n = 58) potencialmente pertinentes para esta revisión, de los cuales 51 presentaron datos de ECAs y por consiguiente se consideraron para su inclusión de forma más detallada. Se excluyeron 32 documentos que informaron datos de 19 ECAs diferentes, dado que estaban relacionados con el suministro de información y educación y no con la prestación general del servicio (Appleton 2004b; Bluman 1999; Butow 1998; Cameron 2001; Cull 1998; Daly 1998; Green 2001 (2 documentos); Green 2004; Halverson 2000; Helgeson 2001; Hurt 2001; Jibaja 2000; Lerman 1994; Lerman 1995; Lerman 1996; Lerman 1997; Lerman 1999; Lobb 2002a; Lobb 2002b; Miedzybrodzka 2001; Miron 2000; Schwartz 1998; Schwartz 1999; Schwartz 2001; Skinner 2002; van Roosmalen 2004a; van Roosmalen 2004b; Wade-Walsh 2001; Watson 1996; Watson 1998; Watson 2001)).

Se excluyeron otros cinco documentos dado que evaluaron la factibilidad de un ECA, en lugar de ser un ECA en sí (Hoskins 2001), examinaron la educación antes del cribado para el embarazo (Ormond 1996), se centraron en la educación para promover la detección de cáncer de mama (Street 1998), fueron un metanálisis de ensayos aleatorios (Stoddard 2002), o evaluaron otros cánceres así como el cáncer de mama (Hopwood 2004). Cuatro ensayos provenientes de las búsquedas bibliográficas se ubicaron en "estudios en curso" dado que estos ensayos no presentan resultados por el momento. (Eeles; Murday; Steel; Wilson). Los 10 trabajos restantes informaron datos de los 3 ensayos incluidos, de los que se excluyeron 5 porque no presentaron datos sobre medidas de resultado de interés para esta revisión (Bowen 2002; Brain 1999; Brain 2000b; Cohen 2004; Campbell 2003)). Se incluyeron en la revisión los 5 documentos restantes que presentaron datos de los tres ensayos.

Los detalles de los estudios individuales aparecen en la tabla "Características de los estudios excluidos".

Estudios incluidos
Se identificaron de la bibliografía 3 ensayos con publicaciones múltiples, considerados como elegibles para esta revisión (Bowen 2004; Brain 2000a; Fry 2003). Sin embargo, se excluyeron todas las publicaciones adicionales a los documentos principales del ensayo, con la excepción de los ensayos Bowen 2004 y Brain 2000a que presentaron datos adicionales de interés para esta revisión en un trabajo adicional para cada uno. Fry 2003 examinó el lugar y la modalidad de entrega del asesoramiento. Fry 2003 examinó las formas de obtención de los antecedentes familiares, como lo hizo Brain 2000a. Brain 2000atambién examinó la disponibilidad y el tipo de apoyo y atención posthospitalaria.

Bowen 2004
Un ECA que evaluó los efectos del asesoramiento del riesgo de cáncer de mama sobre el riesgo percibido, los sentimientos negativos y la preocupación por el cáncer de mama en la mayor área de Seattle, EE.UU. Los participantes se reclutaron a partir de los miembros de las familias de las mujeres con cáncer de mama y del público en general (se realizó el cribado de 799 mujeres por vía telefónica, de las cuales 561 se consideraron elegibles y se las invitó a participar). Se recibieron las encuestas iniciales de 354 pacientes, a las que se les asignó al azar a uno de los dos grupos de intervención (asesoramiento genético o asesoramiento psicosocial) o a un grupo control que no recibió asesoramiento. La intervención de asesoramiento genético comprendió una única sesión de dos horas con un asesor genético que se centró en los antecedentes familiares del paciente. Los participantes asignados al azar para recibir asesoramiento psicosocial se reunieron en grupos de cuatro a seis participantes para atender cuatro sesiones de dos horas. Un asesor de salud guió a cada grupo, y cubrió cuatro temas principales: la evaluación del riesgo y la percepción, el cribado, el control del estrés y la solución de problemas, y el apoyo social. La evaluación de los participantes se realizó al inicio antes de recibir asesoramiento y a los seis meses posteriores al asesoramiento. Se analizaron los datos de 354 participantes.

Medidas de resultado
Las medidas de resultado evaluadas fueron el riesgo percibido de cáncer de mama, la preocupación por el cáncer, ansiedad general y depresión, y las reacciones al asesoramiento.

El riesgo percibido se midió mediante el uso de cuatro ítems desarrollados específicamente para el ensayo basado en las preguntas tratadas por Weinstein 1995. Dos de los ítems se midieron mediante el uso de una escala de 8 puntos, un ítem se midió en una escala categórica y un ítem se midió en una escala de 0 a 100%. El riesgo de cáncer de mama real se calculó mediante los modelos utilizados para calcular el riesgo de cáncer de mama (o sea, Gail y Claus) a través de la información recopilada en base a preguntas realizadas en investigaciones anteriores (Gail 1989). Las estimaciones del riesgo se expresaron como porcentajes. La ansiedad general y la depresión se midieron mediante el uso de un inventario breve de síntomas (Lerman 1991a): una versión más corta de la Hopkins Symptom Checklist (lista de verificación de síntomas de Hopkins) que es una medida fiable y válida. Para medir la preocupación específica sobre el cáncer, se utilizó la Cancer Worry Scale (Escala de Preocupación por Cáncer) (Lerman 1991a), la cual Bowen 2004informó un coeficiente alfa de 0,68. Las reacciones al asesoramiento se midieron a través de una encuesta breve en la que cada pregunta se midió por una variable categórica con cinco categorías de respuesta.

Brain 2000a
Este ensayo fue un ensayo aleatorio que comparó la consulta quirúrgica con y sin una evaluación genética en Gales para las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama a fin de determinar el impacto psicológico de someterse a una evaluación genética. Los participantes se reclutaron a partir de las derivaciones de los médicos generalistas y cirujanos de mama en los hospitales generales del distrito. Para reunir los requisitos de participación, las pacientes no debieron recibir asesoramiento genético previo y tenían que ser residentes de Gales. En total, se asignó a 740 pacientes para recibir un servicio de evaluación genética multidisciplinario recientemente desarrollado (intervención), o el servicio estándar que incluyó la aportación clínica del personal especializado en cirugía (control). La intervención comprendió la aportación clínica del personal especializado en cirugía y una consulta con un genetista y una enfermera especialista en genética, y se centró en la educación sobre la genética del cáncer de mama, la evaluación del riesgo de cáncer de mama y, cuando correspondía, una comprobación presintomática de los genes BRCA1 y BRCA2. Los participantes del grupo control recibieron información sobre la monitorización del cáncer de mama y asesoramiento sobre el control del riesgo, evaluación quirúrgica del riesgo de cáncer de mama, la opción de ingresar al Tamoxifen Prevention Trial (Ensayo de Prevención con Tamoxifeno) del Reino Unido y una evaluación quirúrgica anual con una monitorización apropiada del cáncer de mama y asesoramiento. A los participantes del grupo control no se les ofreció ser derivados a un asesor genético y una evaluación genética presintomática. Este estudio utilizó dos ámbitos, una clínica de la mujer y un hospital. La evaluación de los participantes se realizó al inicio antes del asesoramiento, inmediatamente después de asistir a la clínica y nuevamente nueve meses después de su visita a la misma. Se incluyeron en esta revisión dos de los documentos que publicaron datos de este ensayo. Brain 2000apresenta datos de 545 participantes, analizados para todos los niveles de riesgo en los tres puntos temporales mencionados con anterioridad. Un trabajo adicional (Brain y cols. 2002) presenta análisis secundarios de los mismos datos. Los dos grupos de estudio se compararon al inicio y durante el seguimiento inmediatamente después de asistir a la clínica, con 653 participantes estratificados en las categorías de riesgo bajo, moderado o alto en cuanto a las siguientes medidas de resultado: ansiedad; preocupación; riesgo percibido; satisfacción.

Medidas de resultado
Las medidas de resultado de interés fueron la ansiedad general, la preocupación por el cáncer de mama, el riesgo percibido de cáncer de mama, el conocimiento sobre este tipo de cáncer y la satisfacción del paciente.

La ansiedad general y la preocupación por el cáncer de mama se midieron mediante el uso del State-Trait Anxiety Inventory (STAI) (Inventario de Ansiedad de Estado Rasgo) (Spielberger 1983) y la Breast Cancer Worries scale (Escala de preocupaciones por cáncer de mama) (Lerman 1991a; Lerman 1991b) respectivamente. Se informó una consistencia interna alta para las State and Trait Anxiety scales (Escalas de Estado y Rasgo de Ansiedad) (alfa estandarizado de Cronbach = 0,92 y 0,93 respectivamente; rango de la escala = 20 a 80). Brain 2000a halló una consistencia interna firme para la Breast Cancer Worries scale (alfa = 0,86; rango de la escala = 6 a 24). El riesgo percibido de cáncer de mama se midió mediante el uso de dos ítems derivados de investigaciones previas (Alagna 1987; Champion 1984; Fallowfield 1990; Lerman 1991a; Lerman 1991b; Lerman 1993), cada uno calificado en una escala de cinco puntos y sumados para crear una escala compuesta para la cual los autores informaron una consistencia interna adecuada (alfa = 0,71; rango de la escala = 2 a 10). El 12-item Satisfaction with Genetic Counseling Questionnaire (Cuestionario de 12 ítems de Satisfacción con el Asesoramiento Genético) (Shiloh 1990) se utilizó para medir la satisfacción de el paciente, en el que los ítems se sumaron para crear una puntuación total de satisfacción (alfa = 0,85; rango de la escala = 12 a 48). Este cuestionario también evaluó tres dimensiones de la satisfacción de el paciente: 1) instrumental (el grado en el que el paciente cree que su médico posee las habilidades necesarias y proporciona el tratamiento y la certeza pertinente) (alfa = 0,69); 2) afectiva (satisfacción con las cualidades personales del médico) (alfa = 0,79); 3) procedimental (satisfacción con los procedimientos administrativos, por ejemplo, el período de espera) (alfa = 0,65). Las respuestas correctas a cuatro ítems verdaderos / falsos se sumaron para crear una puntuación de conocimiento.

Fry 2003
Este ensayo fue un ECA agrupado, en el que 170 consultorios de medicina general se asignaron a un servicio comunitario nuevo (intervención) implementado en las consultorios de medicina general por una enfermera especialista en genética o al servicio especializado multidisciplinario existente (control). En total, 373 pacientes se derivaron de los consultorios de medicina general. Los participantes asignados para recibir la intervención de servicios nuevos recibieron una cita inicial en una clínica comunitaria, donde una enfermera especialista en genética obtuvo información sobre los antecedentes familiares de cáncer y compiló un árbol genealógico. Esta información se utilizó para evaluar si el paciente presentaba un mayor riesgo de cáncer de mama. A las pacientes con un riesgo promedio se las tranquilizó, se les facilitó información y se les dio de alta de la clínica. A las pacientes con un riesgo mayor (moderado y alto) se les ofreció una cita en el centro regional con un genetista y una enfermera especialista en genética. A las pacientes asignadas para recibir el servicio multidisciplinario estándar se les envió un cuestionario de antecedentes familiares a completar, en base al cual un asesor genético y una enfermera especialista en genética evaluaron el riesgo de cáncer de mama familiar. A los participantes con riesgo moderado o alto se les ofreció una cita en una clínica de cáncer de mama familiar, donde se discutió el estado del riesgo con un asesor genético y el tratamiento del riesgo con un cirujano especializado en el tema. También se realizaron exámenes clínicos de mama y mamografía (cuando fue apropiado). Los participantes debieron proporcionar su consentimiento informado y responder un cuestionario inicial. Se excluyeron del ensayo a las pacientes que presentaban síntomas, o con diagnóstico de cáncer de mama o de ovario previo, y a las pacientes que consultaron anteriormente en otra clínica por sus antecedentes familiares de cáncer de mama. El seguimiento de los participantes se realizó a las cuatro semanas, y nuevamente a los seis meses posteriores al asesoramiento. El análisis de los datos de 244 participantes se realizó mediante la comparación de los resultados de los dos modelos de servicios y a través de todos los niveles de riesgo de cáncer de mama de los participantes (promedio, moderado y alto).

Medidas de resultado
Las medidas de resultado evaluadas fueron la comprensión objetiva del cáncer de mama y la genética, el riesgo percibido de cáncer de mama, la preocupación por el cáncer de mama, los trastornos psicológicos y los comportamientos relacionados con la salud.

La comprensión subjetiva del riesgo se midió mediante cuatro ítems todos calificados en escalas de cuatro puntos, que se sumaron para obtener la puntuación total de la comprensión subjetiva del riesgo genético de cáncer de mama. La comprensión objetiva se midió por medio de 22 afirmaciones verdaderas / falsas sobre la genética del cáncer de mama (diez afirmaciones) y sobre temas relacionados con la mamografía (12 afirmaciones), donde el número de respuestas correctas presentó una puntuación de "comprensión genética" total (rango 0 a 10) y de "comprensión de la mamografía" (rango 0 a 12). El riesgo percibido de cáncer de mama se evaluó mediante varios ítems, pero el resultado para un ítem se analizó para este trabajo en particular, donde se les pidió a los participantes que indicaran su propio nivel de riesgo como "bajo, moderado o alto". Los trastornos psicológicos se midieron mediante el uso del validated General Health Questionnaire 30-item version (GHQ-30) (Cuestionario de Salud General validado, versión de 30 ítems) (Goldberg 1988) y la Cancer Worry Scale (Watson 1998) que fue una escala de seis ítems adaptada de los cuatro ítems individuales desarrollados por Lerman (Lerman 1991a; Lerman 1991b). Fry 2003 informó las propiedades psicométricas de esta última escala como satisfactorias (Brain 1999, Hopwood 2001)). Los comportamientos relacionados con la salud (p.ej. frecuencia de autoexamen de mama, tabaquismo, consumo de alcohol, régimen dietético, ejercicios) se midieron por medio de varios ítems ad hoc, donde se les preguntó a los participantes, de forma retrospectiva a las cuatro semanas, sobre sus comportamientos relacionados con la salud previos al asesoramiento. Se les pidió a los participantes que calificaran en una escala de 1 a 5 si la frecuencia de cualquiera de los comportamientos cambió desde que comenzaron a asistir a los servicios de genética o en los seis meses anteriores.

Los detalles adicionales de cada uno de estos estudios pueden encontrarse en la tabla "Características de los estudios incluidos".


CALIDAD METODOLÓGICA

En total, 1 467 mujeres se asignaron al azar entre los tres ensayos, y se analizaron los datos de 1 251. Se incluyó cada categoría de riesgo para el cáncer de mama familiar (promedio, moderado y alto) en Brain 2000a y Fry 2003. No se incluyeron a las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama familiar en el estudio Bowen 2004.

Debido a la naturaleza de los ECAs examinados, habría sido imposible que los ensayos fuera cegados completamente, y por lo tanto, se consideró que un cegamiento "inadecuado" no reduciría la calidad de los estudios incluidos. En Brain 2000a, la asignación al azar se basó en una secuencia generada por un sistema informático de números aleatorios y la ocultación de la asignación se consideró adecuada. En Bowen 2004 la asignación al azar se realizó mediante la asignación de un número de asignación al azar a cada participante de una "manera cegada" donde cada número de asignación al azar se preasignó a una de las tres condiciones de estudio sin sesgo. Los participantes y el personal conocieron el grupo de estudio al que fueron asignados (Bowen 2004). En Fry 2003 las consultorios de medicina general se asignaron al azar mediante el uso de una técnica de minimización (Pocock 1983) para asegurar que los grupos de estudio se equilibraran para el tamaño de la práctica, las tasas de antecedentes de derivaciones y el índice de marginación social. Las consultorios de medicina general no se cegaron a la asignación dado que este cegamiento habría sido imposible (Fry 2003)).

Todos los estudios definieron de forma clara los criterios de inclusión y exclusión, y las medidas de resultado utilizadas, y cuando fue apropiado, se informó la validez de las medidas y se consideraron adecuadas. Sin embargo, la evaluación de estas medidas de resultado se realizó a corto plazo, ningún estudio examinó las implicaciones a largo plazo; ambos Bowen 2004 y Fry 2003 siguieron a los participantes durante seis meses después de la intervención, mientras que Brain 2000asiguió a los participantes durante nueve meses.

Los grupos de intervención y control fueron comparables al inicio en cada uno de los estudios, y los programas de atención ofrecidos a las pacientes, con excepción de las opciones del ensayo, fueron idénticos. Sólo en Bowen 2004 los retiros fueron menores que 10% de la población de estudio. Los retiros en Bowen 2004 fueron de 2,3% sin diferencias entre todos los participantes asignados en comparación con los que completaron la encuesta de seguimiento. En Brain 2000a, se retiró del ensayo a aproximadamente un cuarto de los participantes asignados (26,35%); se excluyeron 5 participantes debido a la falta de asistencia para el aspecto quirúrgico de la clínica del ensayo multidisciplinario y 190 se perdieron durante el seguimiento. En Fry 2003, existió un total de 129 retiros, 34,6% del número total de las pacientes asignadas al ensayo. Las razones de los retiros fueron las pérdidas durante el seguimiento (n = 19), la no devolución del cuestionario inicial (n = 65), los retiros del estudio (n = 8), motivos clínicos (n = 9), motivos administrativos (n = 27) y la devolución de un cuestionario en blanco (n = 1).


RESULTADOS

Debido a la presencia de heterogeneidad tanto en las intervenciones como en las medidas de resultado en todos los estudios incluidos, no fue posible combinar los datos para el análisis estadístico dado que no habría sido posible interpretar los resultados. Por lo tanto, a continuación se presentan análisis descriptivos de los estudios. Tablas adicionales (Tabla 01; Tabla 02; Tabla 03; Tabla 04) presentan los datos para cada ensayo.

Bowen 2004
Se hallaron pocas diferencias significativas entre los grupos de intervención (asesoramiento genético y asesoramiento psicosocial) en los dos puntos de evaluación (inicial y a los seis meses).

Durante el seguimiento y en comparación con el grupo control, ambas intervenciones de asesoramiento mostraron un riesgo percibido de cáncer de mama significativamente inferior (p < 0,01) y una preocupación específica por cáncer (p < 0,01) sin efectos diferenciales en cuanto al tipo de asesoramiento. En comparación con las pacientes del grupo control, los participantes de ambas intervenciones de asesoramiento redujeron su preocupación específica por el cáncer; la interacción entre el tiempo y el grupo de estudio fue estadísticamente significativa (F = 4,2; grados de libertad [gl] = 2344; p < 0,01). Los participantes en las intervenciones de asesoramiento informaron niveles de ansiedad levemente inferiores con el transcurso del tiempo en comparación con el grupo control, con sólo una diferencia significativa hallada en los participantes del grupo psicosocial. La interacción entre el tiempo y la intervención de asesoramiento fue estadísticamente significativa (F = 3,0; gl = 2344; p < 0,01). También se observó una disminución estadísticamente no significativa de los síntomas depresivos con el transcurso del tiempo tanto para el grupo de intervención como para el control. En términos generales, existió una reacción positiva al asesoramiento de casi todos los participantes en ambas intervenciones de asesoramiento que completaron sus protocolos (98% para el asesoramiento genético, 96% para el asesoramiento psicosocial). La mayoría de los participantes informó que las actividades de asesoramiento les agradaron "mucho" (82% para el asesoramiento genético, 71% para el asesoramiento psicosocial) aunque sólo un tercio de los participantes leyó todo el material escrito proporcionado en cualquiera de los grupos de intervención. Los participantes calificaron positivamente el apoyo que recibieron de los asesores y la experiencia de hablar sobre sus inquietudes durante las sesiones. Ochenta y seis por ciento de los participantes del grupo de asesoramiento genético y 72% del grupo psicosocial informaron haber hablado "bastante" sobre sus inquietudes durante el asesoramiento, lo que fue estadísticamente significativo (p < 0,05). En ambas intervenciones, más de la mitad de los participantes informó que el asesoramiento fue "muy útil" (65% para el asesoramiento genético y 59% para el asesoramiento psicosocial).

Brain 2000a
Los participantes que abandonaron al inicio informaron un rasgo de ansiedad estadística y significativamente mayor (media = [abandonos del estudio] 43,07 / [participantes] 39,67; desviación estándar [DE] 11,12 / 10,37; p = 0,008), estado de ansiedad (media = 40,61 / 36,63; DE 10,40 / 11,33; p = 0,004) y un menor riesgo personal (media = 6,95 / 7,37; DE 1,49 / 1,24; p = 0,006) que los participantes que permanecieron en el ensayo. Brain 2000a también informó que la puntuación media del rasgo de ansiedad de los participantes que abandonaron el estudio fue mayor que la de la población en general. En la primera evaluación después de la visita a clínica, se halló que los abandonos fueron significativamente más jóvenes (media = 37,85 versus 41,90) e informaron una preocupación inicial mayor por el cáncer que los que permanecieron en el estudio (media = 13,33 / 11,72; DE 4,01 / 3,13; p = 0,001). En el punto de seguimiento de nueve meses, los que abandonaron el estudio fueron nuevamente significativamente más jóvenes que los que permanecieron en él (media = 37,15 versus 42,59), e informaron un estado de ansiedad inicial significativamente mayor (media = 40,17 / 36,05; DE 13,10 / 11,07; p = 0,007), una mayor preocupación por el cáncer (media = 12,68 / 11,62; DE 2,84 / 3,16; p = 0,01), y un mayor riesgo percibido (media = 7,82 / 7,31; DE 1,26 / 1,20; p = 0,002). Brain 2000a informó algunas pruebas sobre un abandono diferencial entre los mismos grupos de estudio; los participantes del grupo control presentaron significativamente menos probabilidades de devolver el cuestionario inmediatamente después de la visita a la clínica (X2 [1] = 7,86; p = 0,005).

Se hallaron pocas diferencias significativas entre los grupos de intervención (servicio de evaluación genética multidisciplinario) y control (servicio estándar con aporte del personal especializado en cirugía) en los tres puntos de evaluación (al inicio, inmediatamente después de la clínica y a los nueve meses); sin embargo, se hallaron algunas diferencias significativas entre las diferentes categorías de riesgo.

Se hallaron algunas diferencias estadísticamente significativas entre las categorías de riesgo, entre y dentro de los grupos de estudio para el riesgo percibido, la preocupación por el cáncer y la satisfacción del paciente informadas en la publicación posterior. Se hallaron diferencias significativas en cuanto al riesgo percibido entre los grupos de riesgo al inicio (F[2, 637] = 17,48; p < 0,001) y durante el primer seguimiento (F[2, 640] = 128,56; p < 0,001). Tanto al inicio como durante el primer seguimiento, el riesgo percibido de los participantes fue significativamente mayor en el grupo con alto riesgo en comparación con los de los grupos con bajo riesgo y riesgo moderado. Se halló una reducción significativa del riesgo percibido de cáncer de mama desde el inicio hasta la evaluación realizada inmediatamente después de la vistita a la clínica para los participantes del grupo de intervención (media = 7,29 / 6,44) y control (media = 7,33 /6,62) (IC del 95%: -0,21 a 0,08). Desde la evaluación realizada inmediatamente después de la clínica hasta los nueve meses de seguimiento, el riesgo percibido aumentó de forma significativa; sin embargo el riesgo percibido a los nueve meses de seguimiento aún fue significativamente inferior que al inicio, independientemente de la asignación de los grupos. Al considerar las diferencias entre la clasificación de riesgos, se halló una disminución significativa en el riesgo percibido para las pacientes con bajo riesgo y riesgo moderado desde el inicio hasta al primer punto de seguimiento (bajo riesgo: t[101] = 10,78; p < 0,001; riesgo moderado: t[431] = 13,27; p < 0,001), sin ningún cambio significativo para los participantes con alto riesgo (t[96] = 0,00; p = 1,00). Dentro del grupo de intervención, el riesgo percibido disminuyó de forma significativa para los participantes con bajo riesgo (t[49] = 6,90; p < 0,001) y riesgo moderado (t[221] = 11,83; p < 0,001), mientras que para las pacientes con alto riesgo del grupo de intervención, existió un aumento de significación marginal (t[53] = -1,72; p = 0,09). Dentro del grupo control, el riesgo percibido disminuyó de forma significativa para las mujeres con bajo riesgo (t[51] = 8,35; p < 0,001) y riesgo moderado (t[209] = 7,03; p < 0,001), sin diferencia para los participantes con alto riesgo (t[42] = 1,83; p = 0,07).

Los niveles de ansiedad permanecieron dentro del rango normal tanto antes como después de la intervención del estudio y el efecto del grupo de estudio o clasificación de riesgo sobre la ansiedad no fue significativo. La ansiedad disminuyó de forma significativa desde el inicio hasta la evaluación realizada inmediatamente después de la visita a la clínica (intervención: media = 35,93 / 34,33; control: media = 35,54 / 33,14; IC del 95%: -0,75 a 1,41) y luego aumentó de forma significativa a los nueve meses (intervención: media = 36,38; control: media = 35,18; IC del 95%: -0,85 a 1,98), aunque este aumento no excedió los niveles iniciales. Existió una disminución significativa en la preocupación por el cáncer en ambos grupos desde el inicio hasta la evaluación después de la clínica (intervención: media = 11,79 / 10,55; control: media = 11,49 / 10,50; IC del 95%: -0,31 a 0,20) y desde el inicio hasta los nueve meses de seguimiento (intervención: media = 10,55; control: media = 10,63; IC del 95%: -0,59 a 0,05); la disminución desde la evaluación después de la clínica hasta los nueve meses de seguimiento no fue significativa. La preocupación por el cáncer disminuyó de forma significativa para los participantes con bajo riesgo y riesgo moderado (bajo riesgo: t[106] = 5,92; p < 0,001; riesgo moderado: t[443] = 12,13; p < 0,001) pero no para las pacientes con alto riesgo (t[98] = 1,67; p = 0,10) (IC del 95%: -0,88 a 2,35).

Ambos grupos informaron una alta satisfacción con el asesoramiento y el efecto del grupo de estudio sobre la satisfacción no fue estadísticamente significativo (intervención: media = 42,82; control = 42,29; IC del 95%: -0,16 a 0,76). Sin embargo, se halló un efecto principal significativo de la clasificación de riesgo. Las pacientes con alto riesgo informaron una satisfacción instrumental significativamente inferior que las pacientes con bajo riesgo o riesgo moderado; las mujeres con riesgo moderado informaron una satisfacción significativamente inferior que las mujeres con bajo riesgo (F[2 a 593] = 13,80; p < 0,001). Se halló también un efecto principal pequeño y significativo en cuanto a la ubicación de la clínica; los participantes examinadas en una clínica de la mujer informaron una mayor satisfacción que las examinados en un ámbito hospitalario (media = 42,96 / 41,95; DE 4,97 / 4,79; t[450] = 2,11; p = 0,04). Se halló un aumento estadísticamente significativo del conocimiento tanto en el grupo de intervención (media = 1,54 / 2,17) como en el control (media = 1,45 / 1,89) donde el grado del aumento fue significativamente mayor para los participantes del grupo de intervención (IC del 95%: -0,001 a 0,27).

Fry 2003
Dado que sólo se dispuso de las características de las pacientes que devolvieron el cuestionario inicial, Fry 2003 investigó la existencia de pruebas de sesgo de participación mediante una comparación de los participantes que sólo regresaron el cuestionario inicial (n = 97) con los que completaron el seguimiento a cuatro semanas (n = 276). Debe señalarse que los resultados se presentaron como los presentó el autor. Un número significativamente mayor del grupo de participantes que "sólo regresaron el cuestionario inicial" fue asignado al brazo de intervención del ensayo (61 versus 39%; X2 = 5,70; gl = 1; p = 0,018) y estos pacientes se incluyeron en la categoría "bajo riesgo" (54 versus 32%; X2 = 14,01; gl = 1; p = 0,000). También se halló que este grupo presentaba una ansiedad "del caso clínico" al inicio (43 versus 31%; 2 = 4,53; gl = 1; p = 0,043) y obtuvieron una puntuación significativamente mayor en la Cancer Worry Scale (media = 12,18 / 11,10; DE = 3,29 / 2,98; t = 2,97; gl = 367; p = 0,003) lo que pudo repercutir en los resultados del ensayo. Fry 2003no halló ninguna diferencia significativa entre estos dos grupos en cuanto a otras variables psicológicas o sociodemográficas.

No se halló ninguna diferencia significativa entre los dos brazos del ensayo (servicios comunitarios y multidisciplinarios) en cuanto a cualquiera de las variables en los tres puntos de evaluación (al inicio, a cuatro semanas y a seis meses).

Existió una mejoría en la comprensión objetiva de la genética y la mamografía en todos los grupos y participantes de todas las categorías de riesgo durante el estudio, donde se halló una mejoría estadísticamente significativa sólo desde el inicio hasta las cuatro semanas de seguimiento (t = -14,97; gl = 231; p < 0,000); las pruebas post hoc mostraron una mejoría significativa en las puntuaciones sólo entre la evaluación inicial y la cuarta semana (genética: t = -14,37; gl = 232; p < 0,000; mamografía: t = -5,56; gl = 214; p < 0,000). Se halló una mejoría general significativa en la comprensión subjetiva del riesgo genético de cáncer de mama con el transcurso del tiempo, donde los participantes con riesgo moderado y alto de cáncer de mama obtuvieron puntuaciones significativamente mayores que los participantes con bajo riesgo a las cuatro semanas (t = -2,69; gl = 235; p = 0,008) y a los seis meses de seguimiento (t = -2,46; gl = 109,214; p = 0,015). Existió una mejoría significativa de la comprensión subjetiva sobre el riesgo genético de cáncer de mama para los participantes en todas las categorías de riesgo (riesgo moderado / alto: t = -13,70; gl = 164; p = 0,000; bajo riesgo: t = -6,55; gl = 66; p = 0,000) entre la evaluación inicial y a las cuatro semanas de seguimiento; esta mejoría fue significativamente mayor para los participantes con riesgo moderado y alto de cáncer de mama que para las pacientes con bajo riesgo (t = -2,51; gl = 230; p = 0,013). Se halló una interacción significativa entre el grupo de ensayo, el tiempo y el riesgo objetivo, donde las diferencias entre los grupos de riesgo fueron sólo estadísticamente significativas entre el inicio y las cuatro semanas de seguimiento (F[1, 226] = 5,27; p < 0,023). Se halló una mejoría significativa en la comprensión subjetiva para los participantes con riesgo moderado y alto de cáncer de mama del grupo control (t = -11,64; gl = 98; p = 0,000), y los participantes en todas las categorías de riesgo en la intervención de servicios nuevos (riesgo moderado/alto: t = -7,58; gl = 65; p < 0,000; bajo riesgo: t = -7,32; gl = 41; p = 0,000) entre la evaluación inicial y las cuatro semanas de seguimiento. No existió ninguna diferencia significativa en cuanto al grado en el que la comprensión subjetiva mejoró entre los grupos de intervención; sin embargo, los participantes con bajo riesgo de cáncer de mama en la intervención estándar mostraron una mejoría en la comprensión subjetiva entre el inicio y las cuatro semanas de seguimiento.

Un número significativamente menor de mujeres en todas las categorías de riesgo percibió su riesgo como bajo a las cuatro semanas de seguimiento comparado con la evaluación inicial (p = 0,011). Una proporción significativamente mayor de los participantes con riesgo objetivo bajo de cáncer de mama percibió su riesgo como bajo a cuatro semanas (X2 = 19,94; gl = 1; p < 0,000) y seis meses de seguimiento (X2 = 12,24; gl = 1; p < 0,002) en comparación con los participantes con riesgo moderado o alto. Existió una reducción significativa en las puntuaciones de la Cancer Worry Scale para todos los participantes con el transcurso del tiempo; con la mayor disminución entre el inicio y las cuatro semanas de seguimiento (t = 5,86; gl = 239; p = 0,000). Existió una reducción más pequeña, aunque significativa, en las puntuaciones entre las evaluaciones a cuatro semanas y seis meses (t = 3,05; gl = 238; p = 0,003). Existió también una disminución significativa en la proporción de participantes que presentó trastornos psicológicos por el " caso clínico" entre el inicio y las cuatro semanas de seguimiento (t = 8,27; gl = 1; p < 0,004). No se halló ninguna diferencia significativa en la proporción de mujeres que presentaron ansiedad por "el caso clínico" entre los grupos o las categorías de riesgo en los tres puntos de evaluación. Fry 2003también examinó el impacto de la asistencia a los servicios de genética sobre los comportamientos relacionados con la salud y halló que a las cuatro semanas de seguimiento proporcionalmente más mujeres del grupo control informaron la realización de un examen de mama mensualmente como se les recomendó (32 versus 23%) y proporcionalmente más mujeres del grupo de intervención informaron la realización de un autoexamen de mama con mayor frecuencia que una vez por mes (11 versus 4%; 2 = 9,86; gl = 4; p = 0,043). No existió ninguna diferencia significativa entre los dos grupos en cuanto al grado en el que informaron la práctica de los comportamientos relacionados con la salud antes del asesoramiento o un cambio en la práctica de estos comportamientos después del asesoramiento. A seis meses de seguimiento, no existió ninguna diferencia significativa en la proporción de mujeres que informaron un cambio en cualquier comportamiento relacionado con la salud durante los seis meses previos entre los dos grupos.

Resumen
Los tres estudios incluyeron el proceso de evaluación del riesgo de cáncer de mama familiar, con un interés centrado en el impacto psicosocial sobre las pacientes, así como en otras medidas de resultado y aspectos de la prestación del servicio. Todos los estudios hallaron mejorías en el bienestar psicológico y una disminución en los niveles de preocupación por cáncer. Bowen 2004 y Brain 2000a informaron una disminución general de la ansiedad y Fry 2003 demostró una disminución en la proporción de pacientes que presentaron trastornos psicológicos por "su caso clínico". Bowen 2004 también informó una disminución en los síntomas depresivos con el transcurso del tiempo. Se hallaron reacciones positivas al asesoramiento y una satisfacción alta con el servicio en Bowen 2004 y Brain 2000a respectivamente. Brain 2000a halló que las pacientes con alto riesgo informaron una menor satisfacción instrumental que los participantes con riesgo moderado y bajo, y las pacientes con riesgo moderado estaban menos satisfechas que las pacientes con bajo riesgo. Bowen 2004 informó una reducción general del riesgo percibido de cáncer de mama de los participantes. De forma similar Brain 2000a informó una reducción general del riesgo percibido; sin embargo, Brain 2002 sí informó diferencias significativas entre las diferentes categorías de riesgo. En general, las pacientes con alto riesgo presentaron un riesgo percibido algo mayor que las pacientes con riesgo bajo y moderado y aunque los niveles de la percepción del riesgo para las pacientes con riesgo bajo y moderado disminuyeron con el transcurso del tiempo, no se observó ningún cambio en el riesgo percibido entre los participantes con alto riesgo. En los dos grupos de estudio, intervención y control, la percepción del riesgo de las pacientes con riesgo moderado y bajo nuevamente disminuyó con el transcurso del tiempo. Sin embargo, la percepción del riesgo de los participantes con alto riesgo del grupo de intervención aumentó con el tiempo, mientras que la percepción del riesgo para las pacientes con alto riesgo del grupo control disminuyó de forma marginal. Fry 2003 informó una mejoría general en la comprensión subjetiva del riesgo genético de cáncer de mama. Brain 2000a examinó los cambios en el conocimiento de los participantes sobre el cáncer de mama hereditario, e informó un aumento significativo con el transcurso del tiempo. Fry 2003 informó una mejoría en la comprensión objetiva del cáncer de mama y la mamografía entre todos los grupos y las categorías de riesgo. Fry 2003 fue el único estudio que examinó el impacto de la asistencia a los servicios de genética para el cáncer sobre los comportamientos relacionados con la salud y halló que proporcionalmente más pacientes del grupo control examinaron sus mamas mensualmente y proporcionalmente más mujeres del grupo de intervención examinaron sus mamas más de una vez por mes. Cabe observar que los niveles más altos de trastornos psicológicos en los participantes que se retiraron de los ensayos de Brain 2000a y Fry 2003en comparación con los participantes que permanecieron en el ensayo, pueden haber repercutido sobre los resultados.


DISCUSIÓN

Esta revisión sugiere que una evaluación del riesgo genético de cáncer realizada por especialistas produce beneficios, dado que puede ayudar a reducir los trastornos psicológicos y preocupación por el cáncer de mama, y mejorar la exactitud del riesgo percibido, así como también ayudar a incrementar el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. Aunque existen algunas variaciones en estos resultados entre los individuos cuando se realizaron las mediciones en diferentes puntos temporales, esta revisión no halló pruebas para sugerir que la evaluación del riesgo genético de cáncer de mama produce algún daño al bienestar psicológico de las pacientes, aunque el seguimiento no superó los nueve meses (Brain 2000a). Se necesita investigación longitudinal adicional para evaluar los efectos a largo plazo, en particular ya que el proceso de evaluación del riesgo genético de cáncer puede incluir muchas sesiones de asesoramiento genético y un período prolongado de espera para la obtención de los resultados de la evaluación genética. Esta revisión también indica que las pacientes están generalmente satisfechas con el asesoramiento genético y el tipo de profesional de la salud que realiza la evaluación del riesgo, cuya repercusión sobre los resultados observados es mínima. En Bowen 2004 y Brain 2000a más de la mitad de los participantes informó que el asesoramiento fue "muy útil"; ambos estudios informaron una alta satisfacción de las pacientes. Cabe observar que Brain 2000a halló un efecto pequeño significativo relacionado con el lugar del examen; los participantes examinados fuera del ámbito hospitalario tradicional informaron una mayor satisfacción que las pacientes examinadas en un ámbito hospitalario. Este hecho indica que se justifica una investigación adicional sobre cuál es el mejor ámbito para la entrega de los servicios de genética para el cáncer.

Es probable que aumente la demanda de los servicios de genética para el cáncer, en particular debido al descubrimiento de nuevos genes predisponentes para el cáncer y un mayor conocimiento público y de los medios de comunicación. Por lo tanto, los servicios de genética para el cáncer experimentarán aumentos en las derivaciones de las personas afectadas por sus antecedentes familiares de cáncer de mama. Debido al aumento de la demanda y los recursos limitados, es importante que las clínicas de genética para el cáncer presten servicios de alta calidad de forma consistente para cada nueva paciente derivada. Los servicios de genética para el cáncer se establecieron en las dos últimas décadas y no es sorprendente que existan tan pocos estudios. Los estudios disponibles se centran en establecer la validez de los servicios mediante proyectos piloto y estudios de factibilidad en vez de comparar los medios de prestación alternativos. Esta revisión no halló ningún ECA que comparara los servicios especializados en genética para el cáncer personalizados con la telegenética por ejemplo, o ECA que comparara la duración o la frecuencia de las sesiones de asesoramiento para el cáncer de mama. Además, las intervenciones no incluyeron la sustitución del lugar, persona o procedimiento en el momento de la revisión. Sin embargo, cerca de la finalización de esta revisión, los autores localizaron algunos estudios que comenzaron a examinar algunos de estos temas y se los examinarán según se publiquen.

Los servicios de genética para el cáncer se centran en las pacientes y en general sólo incluyen el suministro de información y educación. Dado que el suministro de información y educación es un aspecto crucial de la prestación de los servicios de genética para el cáncer, este tema sería un importante interrogante para evaluar mediante una revisión sistemática.


CONCLUSIONES DE LOS AUTORES
Implicaciones para la práctica

Esta revisión sugiere que la evaluación del riesgo genético de cáncer es beneficiosa para las pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar. Sin embargo, se necesitan más estudios para evaluar los mejores medios de prestación de estos servicios por diferentes profesionales de la salud y en ubicaciones alternativas, mediante una variedad de intervenciones. Se reconoce que existen diferencias en la modalidad de prestación de los servicios de genética para el cáncer dentro de diferentes sistemas de asistencia sanitaria, con una variedad de formas en la que las pacientes obtienen acceso a esos servicios. En algunos casos, las pacientes pueden haber adquirido servicios adicionales previos, como las pruebas genéticas, lo que puede afectar aún más la forma en la que se prestan los servicios. Sin embargo, esta situación no invalida el examen de los servicios de evaluación del riesgo prestados a las pacientes de formas estandarizadas mediante el uso de métodos rigurosos como los ECAs.

Dado que las pacientes están más familiarizadas con los servicios de genética para el cáncer y la función de la herencia en el cáncer de mama, es posible que las expectativas aumenten. Actualmente parece que muchas pacientes están satisfechas con la existencia de tales servicios. No obstante, dado que la genética del cáncer se torna más común y se dilucidan los componentes hereditarios de otras enfermedades, el rigor de la evaluación tendrá que mejorar y ya no serán suficientes los estudios piloto y los proyectos explorativos. El desafío para los servicios de genética para el cáncer es desarrollar servicios que tranquilicen de forma adecuada a las pacientes con una preocupación innecesaria (aunque sigan con un riesgo promedio) e identificar a las pacientes con riesgo moderado y potencialmente alto que requieren información, gestión y apoyo adicional. En estos procesos, la inclusión de pacientes será decisiva.

Implicaciones para la investigación

A pesar de las diferencias en la prestación de los servicios de genética para el cáncer en diferentes países, se necesita investigación adicional sobre la eficacia y la eficiencia de estos servicios. Existen muchos más aspectos sobre los servicios de genética para el cáncer que la evaluación del riesgo de el paciente de presentar una predisposición genética para desarrollar cáncer familiar. Por lo tanto, se necesita examinar el alcance total de los servicios de genética para el cáncer y el proceso al que se someten las pacientes con estos servicios, como las decisiones para realizar la prueba genética predictiva y el impacto sobre otras decisiones tales como la práctica de medidas preventivas como la cirugía profiláctica. Además, se necesita investigación adicional para examinar la forma en la que se presenta el riesgo (es decir, verbal, numérica, gráfica), la duración, el lugar y la manera en la que se realiza la evaluación del riesgo (p.ej. personalmente o mediante videoconferencia), la disponibilidad y los tipos de apoyo o atención después del tratamiento, o ambos, y el tipo de información disponible para las pacientes. Sin embargo, dado que es poco probable que se examinen todos los tipos de servicios en un ECA, este tema requerirá un metanálisis de estudios prospectivos. Las preferencias de las pacientes, así como el impacto psicológico de todos los aspectos de los servicios de genética para el cáncer en las pacientes deben medirse, como también la aceptabilidad de estos servicios para los profesionales de la salud. Una predisposición genética es algo que un individuo lleva durante toda su vida; en consecuencia, es necesaria la realización de estudios longitudinales para reflejar este hecho.


AGRADECIMIENTOS

Se agradece a Richmal Oates-Whitehead por su asistencia con la redacción del protocolo y en el desarrollo inicial de la revisión y a Julia Hafner, Ceri Phelps y Clara Gaff por sus contribuciones y valiosa aportación. Se dan especialmente las gracias a Sharon Parker y Davina Ghersi del Grupo Cochrane de Cáncer de Mama (Breast Cancer Group) y a Majorlaine Claxton, por sus comentarios.


POTENCIAL CONFLICTO DE INTERÉS

Jonathon Gris formó parte del equipo publicado como Brain 2000a


NOTAS

Aunque la intención inicial, según se declaró en el protocolo, fue evaluar todos los aspectos de la prestación de servicios para el riego genético de cáncer, pronto se descubrió que la evaluación de más de un aspecto de la prestación de servicios para el riego genético de cáncer excedía el alcance de esta revisión. Dado que cada estadio conlleva un conjunto de temas e inquietudes potencialmente singulares, se decidió centrar la revisión sólo en la evaluación del riesgo genético.


TABLAS

Characteristics of included studies

StudyBowen 2004 
MethodsRCT 
Participants354 women aged between 18 and 74 were randomised. Patients with a family history of breast cancer but with no personal history of breast/ovarian cancer or BRCA1/2 mutation
iving within a 60 mile radius of the research centre and willing to particiapte in the research project were eligible to participate. 
InterventionsIndividual genetic counselling versus group psychosocial counselling compared to a no-counselling comparison group 
OutcomesPerceived risk (4 items developed by research team measuring beliefs about perceived personal breast cancer risk: personal estimate of lifetime risk on scale from 0-100%; personal estimate of risk relative to average woman rated on 8-point scale; personal estimate of risk relative to own age group rated on 8-point scale; personal risk without referrant using categories of 'very high', 'high', 'low', and 'very low' )
Actual breast cancer risk information (patients provided information on their family history of breast cancer, current age and reproductive and breast health risk factors. Risk estimates were calculated)
Emotional reactions (measured in two ways: brief symptom inventory measuring general anxiety and depression - shortened version of Hopkins symptom checklist - 49 items on 5-point Likert scales; Cancer worry scale [Lerman et al, 1991])
Reactions to counselling (brief survey focusing on use of written educational materials, enjoyment & perceived usefulness of counselling, perceived support from counsellor, comfort of talking during counselling) 
NotesParts of methodology not fully explained but explained in earlier papers (Bowen 1999, 2000).
High risk patients not included in study.
Blinding in the randomisation process was not possible.
Bowen 1999 was not excluded from the study however, it is the data from Bowen 2004 which is presented as the main trial paper. 
Allocation concealmentC - Inadequate 
StudyBrain 2000a 
MethodsProspective RCT 
Participants545 women aged between 19 and 73 were randomised. Patients with a family history of breast cancer, who had no personal history of breast cancer, no prior counselling and were resident in Wales were eligible to participate.

A four-way randomisation was carried out to control for differences between two venues (Breast Test Wales Screening Centre and the Family History Clinic at the University Hospital of Wales). 
InterventionsSurgical consultation with genetic assessment versus the standard surgical consultation without genetic assessment 
OutcomesPrimary outcomes:
Emotional well-being (2 measures: general anxiety measured by the State-Trait Anxiety Inventory STAI [Speilberger 1983]; breast cancer worry measured but the Breast Cancer Worries Scale [Lerman et al, 1991a,b])
Perceived risk of breast cancer (2 items derived from previous research [Lerman et al, 1991, 1993; Champion 1984])

Secondary outcomes:
Knowledge of familial breast cancer (4 true / false items to make knowledge score)
Patient satisfaction (12-Item Satisfaction with Genetic Counseling Questionnaire [Shiloh, 1990])
Costs were also compared to current service provision 
NotesSecondary analyses of the data are presented in Brain 2002. The 2 study groups are compared at baseline and follow-up immediately after attending the clinic of 653 participants stratified into low, moderate or high risk categories on the following outcomes: anxiety; worry; perceived risk; satisfaction. 
Allocation concealmentA - Adequate 
StudyFry 2003 
MethodsCluster randomised trial 
Participants373 women referred from particpating GP practices to regional clinical genetics departments in south east Scotland participated in this study. Those who were symptomatic or had a breast/ovarian cancer diagnosis or those who had previously consulted another clinic about a family history of cancer were exlcuded from the trial. 
InterventionsNovel (community-based) service versus the standard regional service 
OutcomesSubjective understanding (4 point scale rating how well understand 4 issues relevant to breast cancer genetic risk to give composite score)
Objective understanding (true/false to 10 factual statements about breast cancer genetics - give total scores for genetics understanding and mammography understanding)
Perceived risk of breast cancer (one item for analysis - perceive risk to be high, moderate or low)
Psychological distress (2 measures: GHQ-30 [Goldberg and Williams, 1988]; Cancer Worry Scale [Watson et al, 1998])
Health behaviours (rate whether frequency of certain behaviours had changed since baseline) 
NotesGP practices randomly assigned using a minimisation technique and was not possible to blind assignment status. 
Allocation concealmentC - Inadequate 

Due to the nature of the interventions, it would not always be possible for subjects and treatment providers to be blind to assignment status once assigned therefore excluded from assessment of quality of allocation concealment



Characteristics of excluded studies

StudyReason for exclusion
Appleton 2004b Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Bluman 1999 Survey of baseline data - not the full trial. Also, relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Bowen 2002 Same trial as Bowen 2004 and Bowen 1999 but focusing on interest in genetic testing. 
Brain 1999 Data from same trial reported in Brain 2000a, 2000b & 2002 but outcome is breast self-examination measured at baseline, prior to genetic counselling 
Brain 2000b Data from same trial reported in Brain 1999, 2000a & 2002 looking at reasons for attending clinics 
Butow 1998 Relating to the provision of information and education, the subject of a separate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Lobb 2002 
Cameron 2001 Data from the same trial reported in Campbell 2003 and Fry 2003 but looking at GP referral rates. 
Campbell 2003 Data from the same trial reported in Fry 2003 
Cohen 2004 Data from same trial reported in Brain 1999, 2000a, 2000b & 2002 but concerning health economics 
Cull 1998 Comparing methods of delivering education 
Daly 1998 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Green 2001 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Green 2004. 
Green 2004 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Green 2001. 
Halverson 2000 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also, particpants are staff not patients. 
Helgeson 2001 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Hopwood 2004 Not just looking at breast cancer - includes bowel and ovarian cancer also. 
Hoskins 2001 Testing the feasibility of a RCT, not an RCT per se. 
Hurt 2001 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Jibaja 2000 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Lerman 1994 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Lerman 1995 and Schwartz 1999. 
Lerman 1995 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Lerman 1994, Lerman 1996 and Schwartz 1999. 
Lerman 1996 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Same trial as Lerman 1994, Lerman 1995 and Schwartz 1999. 
Lerman 1997 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Lerman 1999 Data taken from same trial as Lerman 1997 but only looking at racial differences excluding the control group 
Lobb 2002a Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Lobb 2002b. 
Lobb 2002b Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Lobb 2002a. 
Miedzybrodzka 2001 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also, participants are students. 
Miron 2000 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Ormond 1996 Looking at pre-screening education for pregnancy. 
Schwartz 1998 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Schwartz 1999 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Schwartz 2001 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Skinner 2002 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). 
Stoddard 2002 Meta-analysis of randomised trials looking at mammography, not genetics. 
Street 1998 Education promoting breast cancer screening. 
Wade-Walsh 2001 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Watson 1996 and Watson 1998. 
Watson 1996 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Wade-Walsh 1996 and Watson 1998. 
Watson 1998 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also from the same trial as Wade-Walsh 2001 and Watson 1996. 
Watson 2001 Relating to the provision of information and education, the subject of a spearate review (Iredale 2002). Also, participants are GPs. 
van Roosmalen 2004a Focusing on decision aid for genetic testing rather than on service delivery - also same trial as van Roosmalen 2004b 
van Roosmalen 2004b Focusing on decision aid for genetic testing rather than on service delivery - also same trial as van Roosmalen 2004a 

Characteristics of ongoing studies

StudyEeles 
Trial name or titleInterest in breast cancer genetic testing for BRCA1: A randomised study, with and without the provision of knowledge 
Participants540 participants 
Interventions 
OutcomesLevel of knowledge 
Starting date 
Contact informationDr Rosalind Eeles rosalind.eeles@icr.ac.uk 
The National research register Publicationb ID N0258016472 
StudyMurday 
Trial name or title 
Participants 
Interventions 
Outcomes 
Starting date 
Contact information 
 
StudySteel 
Trial name or title 
Participants 
Interventions 
Outcomes 
Starting date 
Contact information 
 
StudyWilson 
Trial name or title 
Participants 
Interventions 
Outcomes 
Starting date 
Contact information 
 


TABLAS ADICIONALES

Table 01 Bowen 2004
OutcomeTimeGenetic CounsellingPsychosocialControl
  n=117 n=110 n=121 
  M (SD) M (SD) M (SD) 
Perceived Risk Baseline 48.5 (27.9) 50.8 (21.9) 53.0 (25) 
 6 months follow-up 23.4 (20.3) 24.2 (21.8) 49.0 (23) 
Cancer Worry Baseline 6.0 (1.7) 6.1 (1.7) 6.2 (1.7) 
 6 months follow-up 5.3 (1.3) 5.2 (1.3) 6.2 (1.4) 
Anxiety Baseline 0.44 (0.49) 0.45 (0.41) 0.49 (0.56) 
 6 months follow-up 0.40 (0.42) 0.32 (0.35) 0.50 (0.48) 
Depression Baseline 0.50 (0.54) 0.45 (0.47) 0.57 (0.58) 
 6 months follow-up 0.46 (0.43) 0.44 (0.39) 0.54 (0.52) 

Table 02 Brain 2000a
OutcomesTimeInterventionControl
  n=263 n=282 
  M (SD) M (SD) 
Perceived Risk Baseline 7.29 (1.24) 7.33 (1.17) 
 Immediately after clinic 6.44 (1.30) 6.62 (1.14) 
 9 months follow-up 6.74 (1.30) 6.90 (1.25) 
Breast Cancer Worry Baseline 11.79 (3.37) 11.49 (2.97) 
 Immediately after clinic 10.55 (2.91) 10.50 (2.70) 
 9 months follow-up 10.55 (3.21) 10.63 (2.90) 
State Anxiety Baseline 35.93 (11.11) 35.54 (10.87) 
 Immediately after clinic 34.33 (10.79) 33.14 (10.11) 
 9 months follow-up 36.38 (12.34) 35.18 (11.75) 
Knowledge Baseline 1.54 (1.09) 1.45 (1.06) 
 Immediately after clinic 2.17 (1.08) 1.89 (1.08) 
Patient Satisfaction Immediately after clinic 42.82 (5.23) 42.29 (4.57) 

Table 03 Fry 2003 (Continuous Data)
OutcomesTimeInterventionControl
  baseline: n=188 baseline: n=185 
  4 weeks: n=129 4 weeks: n=147 
  6 months: n=123 6 months: n=140 
  M (SD) M (SD) 
Objective Understanding (genetics) Baseline 3.9 (2.2) 3.9 (2.5) 
 4 weeks follow-up 6 (2.2) 6.3 (2.3) 
 6 months follow-up 6 (2.1) 6.3 (2.3) 
Objective Understanding (mammography) Baseline 7.0 (1.8) 7.3 (1.9) 
 4 weeks follow-up 7.8 (1.7) 8 (1.8) 
 6 months follow-up 7.9 (1.7) 7.9 (1.8) 
Subjective Understanding Baseline 8.9 (2.5) 9.4 (2.8) 
 4 weeks follow-up 11.7 (2.3) 12 (2.2) 
 6 months follow-up 11.7 (2.3) 11.9 (2.2) 
Psychological Distress Baseline 2 (7.3) 2 (9) 
 4 weeks follow-up 2 (8.5) 1 (8) 
 6 months follow-up 0 (5) 0 (4) 
Cancer Worry Scale Baseline 11.3 (3.0) 11.5 (3.2) 
 4 weeks follow-up 10.2 (2.7) 10.3 (2.4) 
 6 months follow-up 9.7 (2.7) 9.9 (2.5) 

Table 04 Fry 2003 (Discrete Data)
OutcomeTimeInterventionControl
  baseline: n=188 baseline: n=185 
  4 weeks: n=129 4 weeks: n=147 
  6 months: n=123 6 months: n=140 
  N (%) N (%) 
Objective Risk (Average) Baseline 81 (46) 50 (28) 
 4 weeks follow-up 53 (41) 34 (23) 
 6 months follow-up 50 (41) 31 (22) 
Objective Risk (Moderate/High) Baseline 97 (55) 129 (72) 
 4 weeks follow-up 76 (59) 113 (77) 
 6 months follow-up 73 (59) 109 (78) 
Perceived Risk (Average) Baseline 7 (4) 5 (3) 
 4 weeks follow-up 10 (8) 12 (8) 
 6 months follow-up 11 (9) 11 (8) 
Perceived Risk (Moderate) Baseline 180 (96) 179 (97) 
 4 weeks follow-up 117 (92) 134 (92) 
 6 months follow-up 108 (91) 127 (92) 
'Case-level' Distress Baseline 58 (31) 66 (36) 
 4 weeks follow-up 27 (22) 32 (21) 
 6 months follow-up 28 (23) 29 (21) 

Table 05 MEDLINE Search Strategy (1985-2005)
Search strategy
1 exp Breast Neoplasms/
2 exp "Neoplasms, Ductal, Lobular, and Medullary"/
3 exp breast/
4 exp neoplasms/
5 3 and 4
6 (breast$ adj5 (neoplasm$ or cancer$ or tumo?r$ or carcinoma$ or adenocarcinoma$ or sarcoma$ or dcis or ductal or infiltrat$ or intraductal$ or lobular or medullary)).mp.
7 exp mammary neoplasms/
8 (mammar$ adj5 (neoplasm$ or cancer$ or tumo?r$ or carcinoma$ or adenocarcinoma$ or sarcoma$ or dcis or ductal or infiltrat$ or intraductal$ or lobular or medullary)).mp.
9 or/1-2,5-8
10 exp Genetic Predisposition to Disease/
11 exp Neoplastic Syndromes, Hereditary/
12 exp Genetics/
13 (familial or inherit$ or heredit$ or predispos$ or susceptib$).mp.
14 exp risk factors/ and ge.fs.
15 genes, BRCA1/
16 genes, BRCA2/
17 or/10-16
18 9 and 17
19 exp genetic services/
20 exp Genetic Counseling/
21 exp Counseling/
22 health facilities/
23 exp "health services administration"/
24 exp "health care quality, access and evaluation"/
25 exp "health care economics and organizations"/
26 exp health services/
27 ((cancer$ or oncolog$ or genetic$) adj5 (service$ or inform$ or counsel$ or test$)).mp. (35094)
28 or/19-27
29 18 and 28
30 randomized controlled trial.pt.
31 controlled clinical trial.pt.
32 exp randomized controlled trials/
33 exp random allocation/
34 exp double blind method/
35 exp single-blind method/
36 or/30-35
37 animal/ not human/
38 36 not 37
39 clinical trial.pt.
40 exp clinical trials/
41 (clin$ adj25 trial$).tw.
42 ((singl$ or doubl$ or tripl$ or trebl$) adj25 (blind$ or mask$)).tw.
43 exp placebos/
44 placebo$.tw.
45 random$.tw.
46 exp research design/
47 or/39-46
48 47 not 37
49 48 not 38
50 exp Comparative Study/
51 exp evaluation studies/
52 exp follow up studies/
53 exp prospective studies/
54 (control$ or prospectiv$ or volunteer$).tw.
55 or/50-54
56 55 not 37
57 55 not (38 or 49)
58 38 or 49 or 57
59 29 and 58 


REFERENCIAS
Referencias de los estudios incluidos en esta revisión

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* El asterisco señala los documentos más importantes para este estudio



GRÁFICOS
Esta revisión no tiene gráficos.




CARÁTULA
Titulo

Evaluación del riesgo genético de cáncer en pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar

Autor(es)

Sivell S, Iredale R, Gray J, Coles B

Contribución de los autores

RI y JG contribuyeron al diseño y desarrollo de la revisión. BC realizó la estrategia de búsqueda. La inclusión de los artículos en la revisión, la extracción de los datos, la evaluación de la calidad metodológica y la interpretación de los hallazgos pertenecieron a SS y RI. JG actuó como revisor externo. SS y RI redactaron la revisión con la contribución de JG.

Número de protocolo publicado inicialmente2002/3
Número de revisión publicada inicialmente2007/2
Fecha de la modificación más reciente19 febrero 2007
Fecha de la modificación SIGNIFICATIVA más reciente13 febrero 2007
Cambios más recientesEl autor no facilitó la información
Fecha de búsqueda de nuevos estudios no localizadosEl autor no facilitó la información
Fecha de localización de nuevos estudios aún no incluidos/excluidosEl autor no facilitó la información
Fecha de localización de nuevos estudios incluidos/excluidos16 febrero 2005
Fecha de modificación de la sección conclusiones de los autoresEl autor no facilitó la información
Dirección de contacto
Dr Rachel Iredale
Senior Research Fellow
Institute of Medical Genetics
University of Wales College of Medicine
Heath Park
Cardiff
CF4 4XN
UK
tel: 02920 757744
riredale@glam.ac.uk
Número de la Cochrane LibraryCD003721
Grupo editorialCochrane Breast Cancer Group
Código del grupo editorialHM-BREASTCA


FUENTES DE FINANCIACIÓN
Recursos externos
Recursos internos

Palabras clave
Medical Subject Headings (MeSH)
Breast Neoplasms [genetics] [psychology]; Family Health; Genetic Counseling [psychology]; Randomized Controlled Trials; Risk Assessment

Mesh check words: Female Humans




Traducción realizada por el Centro Cochrane Iberoamericano.

Usado con permiso de John Wiley & Sons, Ltd.